消化系統(tǒng)疾病
消化系統(tǒng)疾病是指發(fā)生在口腔、唾液腺、食管、胃、腸、肝、膽、腺、腹膜及網(wǎng)膜等臟器的疾病。
多組學(xué)聯(lián)合分析
疾病的發(fā)生發(fā)展是一個復(fù)雜的網(wǎng)絡(luò)，基因變異、表觀遺傳的改變、基因表達水平的異常等諸多因素都會影響著生命體特征的改變。單一組學(xué)的研究目前已日趨成熟與完善，但無法準(zhǔn)確的全是疾病的發(fā)病原理，而多組學(xué)的應(yīng)用可以幫助我們對生物系統(tǒng)進行全面的解讀，同時對疾病機理研究、確定致病靶點起到作用推動，為疾病基礎(chǔ)科學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究提供了新的思路。
分享解讀的案例
WES+WGS+RNAseq 多組學(xué)揭示家族性腺瘤性息肉病的發(fā)病機制
結(jié)直腸癌（Colorectal Cancer，CRC）在全球范圍內(nèi)是發(fā)病率第三、致死率第四的高發(fā)癌癥（Beattie et al., 2005)。
CRC 包含腺癌、類癌、肉瘤和淋巴瘤等，常見的腺癌占比高達 95%(Carey, 2017; Church, 2016)。?結(jié)直腸良性腺瘤是 CRC 的癌前病變形式，臨床上根據(jù)組織學(xué)形態(tài)，分為低級別腺瘤和高級別腺瘤。
家族性腺瘤性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis, FAP）是 CRC 的一種特殊病例，是由 APC 抑癌基因胚系突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳的結(jié)直腸腺瘤綜合征，表現(xiàn)為大腸腸腔內(nèi)布滿大小不一的腺瘤樣息肉 100 枚以上，如不手術(shù)，息肉癌變率高達 90% 以上。
同一個 FAP 患者可能同時取得低級別腺瘤、高級別腺瘤、以及惡變的腺癌組織，避免了癌癥機理研究中不同患者之間腫瘤組織的個體差異巨大的問題，為研究腺瘤向腺癌轉(zhuǎn)化的過程提供了天然的研究模型。
兒童炎癥性腸病的多組學(xué)研究
背景：腸道上皮細(xì)胞被認(rèn)為在炎癥性腸?。↖BD) 的發(fā)病機制中起著關(guān)鍵作用，然而來自于原發(fā)人體組織的證據(jù)仍然很少。
發(fā)現(xiàn)：診斷為 IBD 的兒童中腸上皮顯示出顯著的表觀組和轉(zhuǎn)錄組變化，這些變化部分保留在類器官培養(yǎng)中并與疾病臨床表現(xiàn)相關(guān)。IBD 組和對照組之間腸道菌群的變化不顯著，可能是因為個體內(nèi)部的大量差異，難以評估。
展望：IBD 患兒腸道上皮的穩(wěn)定表觀遺傳學(xué)改變可以解釋疾病結(jié)局的變化，并有可能在未來發(fā)展成為疾病預(yù)后的生物標(biāo)志物。
多組學(xué)聯(lián)合分析問題解答
1、同時做全基因組測序和全外測序的作用？
2、克隆演化研究的一般要求？
3、基因組變異與轉(zhuǎn)錄組水平的關(guān)聯(lián)？
4、如何研究腸道微生物與宿主的互作？
5、腸道微生物是否會引起宿主機體的 DNA 突變，DNA 甲基化的改變，宿主集體炎癥反應(yīng)？
6、腸道微生態(tài)的失調(diào)和機體甲基化有什么聯(lián)系？
7、表觀基因組、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、微生物組學(xué)怎么關(guān)聯(lián)？
8、表觀基因組、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、微生物組學(xué)的多組學(xué)研究通常應(yīng)用在什么方向？
單組學(xué)研究不斷深入和完善的同時，多組學(xué)聯(lián)合分析為疾病的預(yù)防、治療方面研究上有其重大意義，是復(fù)雜疾病及癌癥研究的未來趨勢。
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2020 年 5 月 28 日 15：30-16：30
十二年，一個“有知識，有分享的老店”！
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