除深度覆蓋疾病相關(guān)性的靶標之外，SureSelect 臨床研究外顯子組 V2 提供基因列表及其與疾病相關(guān)性證據(jù)的外顯子組。

1、超凡的覆蓋率：出色的外顯子組整體覆蓋率，并對疾病相關(guān)基因加強覆蓋，提高了對 HGMD、OMIM、ClinVar 及 ACMG 靶標的覆蓋率；

2、更多相關(guān)信息：美國埃默里大學和費城兒童醫(yī)院對新添加的疾病相關(guān)內(nèi)容進行了專家級優(yōu)化，還提供基因列表及其與疾病相關(guān)性的證據(jù)；

3、完整而靈活的解決方案：從樣品到數(shù)據(jù)的完整解決方案 — 包括定制化靶向序列捕獲內(nèi)容、自動化工作流程以及數(shù)據(jù)分析和解析解決方案。

可靠識別目標區(qū)域

該基因組合采用 SureSelect 人全外顯子 V6 作為其核心設(shè)計，提高了疾病相關(guān)區(qū)域的覆蓋率，從而實現(xiàn)了高度優(yōu)化數(shù)據(jù)庫的廣覆蓋，并有助于在這些靶標中進行更可靠的變異識別。這一設(shè)計包括在線人類孟德爾遺傳學數(shù)據(jù)庫、人類基因組突變數(shù)據(jù)庫和 NCBI 的 ClinVar 數(shù)據(jù)庫中的靶標，另外還包括由美國埃默里大學和費城兒童醫(yī)院定義的額外疾病相關(guān)靶標。